Хвороба Фабрі
Гемофілія
Синдром Апера
Синдром Жильбера
Гідроцефалія
Мікроцефалія
Синдром Патау
Синдром Поланда
Синдром Штурге-Вебера
Тетрада Фалло
Хвороба Вердніга-Гоффмана
Хвороба Гіршпрунга
Хвороба Кріклера-Найяра
Хвороба Рефсума
Хвороба Вільсона
Телеангіектазія
Синдром Марфана
Синдром Елерса-Данлоса