Кератоконус
Сидеробластна анемія
Періодична хвороба
Хвороба Гоше
Хвороба Лі-Фраумені
Хвороба Гентінгтона
Полікістоз нирок
Амілоїдоз
Синдром Рокітанського-Кюстнера-Майєра
Хвороба Тея-Сакса
Хвороба Штаргардта
Синдром Дауна
Фенілкетонурія
Туберозний склероз
Нейробластома
Муковісцидоз
Міопатія
Ксеродерма пігментна